ЩО ВАРТО ЗНАТИ ПРО ГЕМОФІЛІЮ?
17 квітня відзначається Всесвітній день боротьби з гемофілією. Ця дата приурочена до дня народження засновника Всесвітньої федерації гемофілії Френка Шнайбеля, і відзначається в світі з 1989 року.
Гемофілія – це спадкове порушення процесу згортання крові, яке характеризується зниженням або порушенням синтезу факторів згортання крові VIII (Гемофілія А) або IX (гемофілія В). Обидва фактора приймають участь в створенні стабільного згустку крові, що необхідний для зупинки кровотечі. Якщо в крові немає в достатній кількості одного з факторів, то кровотеча може тривати дуже довго. У хворого на гемофілію рівень фактора згортання значно менший, ніж у здорової людини.
Клінічна картина обох типів гемофілії практично однакова і характеризується тривалою, повторною та відстроченою кровотечею різної локалізації. Найбільш типовими є крововиливи в суглоби (гемартрози) та м`язи. Якщо не проводити своєчасне та ефективне лікування даних кровотеч - вони призводять до прогресуючих змін в суглобах (артропатії) та м’язової атрофії, що в кінцевому результаті призведе до інвалідності.
Цифри і факти
• Зазвичай на гемофілію страждають чоловіки. Жінки ж виступають як носії дефектного гена алеля. Вони не хворіють самі, але можуть передавати мутацію нащадкам.
• Гемофілія невиліковна та зустрічається досить рідко. Частота випадків гемофілії А – один на на 5–10 тисяч чоловіків, гемофілії В – один на 30-50 тисяч чоловіків.
• Серед відомих хворих на гемофілію: син королеви Вікторії Леопольд (1853-1884), царевич Олексій Миколайович (1904-1918), принци Альфонсо (1907-1938) та Гонсало (1914-1934).
• Близько 30-40% випадків хвороби є спонтанною мутацією, коли в історії сім'ї ніколи не було людей з гемофілією.
• В Україні проживають понад 2500 людей із діагнозом «гемофілія», з них 6ільше 600 – діти.
• 99% пацієнтів із діагнозом гемофілії в Україні мають групу інвалідності.
• Лише 25% хворих на гемофілію отримують адекватне лікування.
• У 2022 році Житомирській області на обліку знаходилося 13 дітей із гемофілією А та В та хворобою Віллебранда.
• Впродовж 2021 рік на Житомирщину надійшли лікарські засоби для лікування дітей з гемофілією на суму більше 7мільйонів гривень.
Симптоми гемофілії
• Загальні: слабкість, гіпотензія у вертикальному положенні тіла, прискорені серцебиття (тахікардія) і дихання (тахіпное).
• Скелетно-м’язові: значна кількість гематом (синців), походження яких не має очевидного пояснення, кольки, біль, тріск, жар, набряки або скутість у суглобах.
• Центральна нервова система: головний біль, ригідність потиличних м’язів, блювання, млявість, дратівливість і синдром ураження спинного мозку.
• Шлунково-кишковий тракт: кривава блювота (гематемезис), дьогтеподібний рідкий кал (мелена), виділення яскравої червоної крові з прямої кишки, біль у животі.
• Урогенітальні: виділення крові із сечею (гематурія), ниркова коліка.
• Інші: безпідставні носові кровотечі або кровотечі у слизових оболонках ротової порожнини, кровохаркання, задишки (гематоми призводять до обструкції дихальних шляхів), надмірна кровотеча після рутинних стоматологічних процедур, незначних порізів або травм тощо.
Лікування гемофілії
• Сьогодні існує достатня кількість різних препаратів факторів згортання, що дає гематологам і пацієнтам можливість обирати найоптимальніший варіант лікування.
• В даний час з’явилися інноваційні методи терапії, що дозволяють значно поліпшити якість життя пацієнтів та збільшити її тривалість.
• Нові засоби лікування гемофілії — це високоочищені препарати, що не містять білки людського походження, і це робить їх безпечними з точки зору потенційної вірусної інфекції.
• При достатній кількості лікарських засобів хворий на гемофілію може вести повноцінне життя: вчитися, працювати, створити сім’ю, тобто бути повноцінним членом суспільства і приносити користь своїй країні.
Відділ комунікації, організаційної
та інформаційно-роз’яснювальної роботи
ДУ «Житомирський обласний центр контролю
та профілактики хвороб МОЗ України».
